檢驗技師考點：氨基酸尿癥發病機制

　　尿中氨基酸總量排泄增加或個別氨基酸排泄顯著增多，稱為氨基酸尿。

　　氨基酸是人體內的一種重要營養物質，體內的大部分氨基酸可用來合成蛋白質。血漿中氨基酸可以自由通過腎小球被濾出到原尿中，其中絕大部分可通過近端腎小管被重新吸收回血液。當腎小管功能減退時，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，絕大部分屬遺傳性疾病，也有因藥物或毒物導致腎損害引起。

　　病理性氨基酸尿可分為溢出性氨基酸尿和腎性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超過了腎小管的重吸收能力;后者是由于先天性腎小管病變，如Fanconi綜合征、肝豆狀核病變等。

　　腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，包括堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管轉運缺陷所致。堿性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在兒童發病或加重。其他亞氨基甘氨酸尿、單純性胱氨酸尿、單純性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿較少見。

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