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血友病基礎(chǔ)知識(shí)

時(shí)間:2024-08-28 05:41:23 培訓(xùn)考試 我要投稿
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血友病基礎(chǔ)知識(shí)大全

  引導(dǎo)語:血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病,以下是百分網(wǎng)小編分享給大家的血友病基礎(chǔ)知識(shí)大全,歡迎閱讀!

血友病基礎(chǔ)知識(shí)大全

  什么是血友病

  血友病是一種遺傳性的血液凝結(jié)方面的疾病。

  人的身體依靠血液的凝結(jié)來阻止受傷后的出血并幫助于康復(fù)。正常的血液凝結(jié)可以在受外傷后防止瘀血,而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關(guān)節(jié)。正常的血液凝結(jié)是血液中很多物質(zhì)共同作用的結(jié)果,其中一些物質(zhì)就叫作凝血因子。

  如果一種凝血因子數(shù)量缺乏就可能發(fā)生出血時(shí)間延長現(xiàn)象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是這種疾病中最常見的一種,它是由于缺乏一種叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。血友病乙則是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快,而是出血時(shí)間比正常人長得多。

  什么人有血友病

  血友病幾乎全部發(fā)生在男性身上,并且在所有的人口中都發(fā)現(xiàn)了病例。它是通過那些通常沒有出血問題的婦女遺傳的。大約有三分之一的血友病人沒有家族病史。新生男兒的患病率大約為1:5000。通常病情越嚴(yán)重,瘀血和出血現(xiàn)象就出現(xiàn)得越早。另外,小孩在他開始爬行和走路之前很少有什么問題。

  發(fā)生在學(xué)走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰傷可能就會(huì)引起皮下瘀血或嘴唇及舌頭的出血。

  從2-3歲開始,出血(通常是大出血)可以導(dǎo)致肌肉和關(guān)節(jié)疼痛腫漲或造成胳膊和腿部的活動(dòng)受限。正常方式的肌肉注射(如小兒疫苗注射)可能引起危險(xiǎn)的大面積深度出血。獲得免疫是重要的,這可以通過安全的皮下注射來達(dá)到目的。

  血友病的遺傳

  人體是由數(shù)百萬的細(xì)胞組成的。每個(gè)細(xì)胞都有一個(gè)中心控制部分叫作細(xì)胞核,它包含著類似雙螺旋結(jié)構(gòu)的染色體。染色體決定著每個(gè)人個(gè)體特征的發(fā)展。

  受染色體決定最明顯的特征是人的性別。決定性別的這一對(duì)染色體叫作性染色體,分別稱為X和Y。女性具有兩個(gè)X染色體(XX),而男性具有一個(gè)X和一個(gè)Y染色體(XY)。來自父母的每一條性染色體隨機(jī)地遺傳給他們的孩子,因此每一次懷孕都有四種可能的組合(兩種為男性,兩種為女性)。

  每個(gè)染色體由很多單元組成,這些單元叫作基因,它決定著人體的功能。 X染色體除了決定性別之外,還攜帶著控制產(chǎn)生凝血VIII因子?/span>虸X因子的基因。

  血友病患者的這些基因無法產(chǎn)生足夠的八因子或九因子,這也解釋了為什么家族成員中出血的嚴(yán)重程度是一樣的(因?yàn)榛虻娜毕荻家粯?,以及為什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結(jié),因?yàn)樗齻兊牡诙䲢lX染色體(一般是正常的)產(chǎn)生了足夠的因子數(shù)量。

  對(duì)于男性(具有XY染色體)來說,他的Y染色體不能參與八因子和九因子的生產(chǎn)。如果一個(gè)男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的X染色體,因?yàn)樗腨染色體不能補(bǔ)償他的X染色體無法產(chǎn)生八因子或九因子的能力,所以他將會(huì)是一名出血病患者。

  在每次懷孕過程中,攜帶血友病基因的母親有一半的機(jī)會(huì)將血友病基因遺傳下去, 當(dāng)一個(gè)男嬰獲得了這個(gè)帶病基因時(shí)他就是一個(gè)血友病患兒,如果是女嬰獲得了這個(gè)基因時(shí)就是致病基因的攜帶者。換句話說,每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

  如圖1所示

  【圖1 母親為血友病攜帶者時(shí)的情況,每個(gè)兒子患血友病的機(jī)會(huì)為50%,每個(gè)女兒為基因攜帶者的機(jī)會(huì)為50%】

  如果父親為血友病患者(如圖2所示)那么所有的女兒都會(huì)是基因攜帶者。他的兒子們都不會(huì)患血友病,而且會(huì)具有正常數(shù)量的凝血因子,也不會(huì)將疾病再遺傳給他們的子女。

  如圖2所示

  【圖2 當(dāng)父親為血友病患者時(shí)的情況,所有的兒子都不會(huì)受影響,所有的女兒都是攜帶者】

  當(dāng)一個(gè)患血友病的男人和一個(gè)女性基因攜帶者結(jié)婚,那么他們的女兒就有患血友病的可能。這一點(diǎn)對(duì)于那些近親結(jié)婚的人來說尤其需要引起加倍的重視,比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。

  絕對(duì)的女性攜帶者

  絕對(duì)的女性攜帶者是指那種由于個(gè)人或家族史使她一定為基因攜帶者的婦女。這發(fā)生在以下幾種情況:

  (a)她的父親是血友病患者

  (b)她有兩個(gè)或更多的兒子患有血友病

  (c)她有一個(gè)患病的兒子,并且她的叔叔、兄弟或其它男性親屬患有血友病。

  可能為女性攜帶者

  有下列情形的婦女可能為女性攜帶者:

  (a)她的兒子沒有血友病但母方親屬中有血友病患者

  (b)一個(gè)兒子有血友病,而沒有其他家庭成員患有血友病

  大約有三分之一的血友病患者,其家庭成員中沒有其他人患有血友病。這種情況是由于一些未知的原因(一個(gè)突變-突然的改變)造成的,它產(chǎn)生了新的血友病基因并可能遺傳給他的后代。對(duì)于那些可能為攜帶者的人可以通過檢測來幫助他們確定是否帶有異常基因。

  盡管女性攜帶者通常具有正常水平的凝血因子,但是也有一些人會(huì)因凝血因子水平偏低而容易產(chǎn)生瘀血,手術(shù)和拔牙(不是小兒的正常換牙)過度出血,以及月經(jīng)出血過多等現(xiàn)象。 凝血因子水平偏低的攜帶者在她們手術(shù)和拔牙期間可能需要一些治療,但在因子八攜帶者的懷孕和分娩期間很少會(huì)發(fā)生什么問題,因?yàn)橐蜃铀皆趹言衅陂g會(huì)有所提高。可是,在她們分娩數(shù)天后,因凝血因子的數(shù)量又回落到了以前的水平,可能會(huì)發(fā)生大出血現(xiàn)象。與此形成對(duì)照的是第九因子的水平在懷孕期間卻沒有什么顯著的變化。

  檢測

  這種檢測只能在專門的試驗(yàn)室里完成。

  如果檢測結(jié)果證實(shí)凝血因子水平低,可以說明一個(gè)婦女是一個(gè)攜帶者,但凝血因子水平正常的婦女也不能排除她為攜帶者的可能性。通過家族病史以及凝血因子和凝血因子蛋白數(shù)量的測定,大約有85%的攜帶者可以被鑒別出來。但是這樣的結(jié)果并不是完全準(zhǔn)確的,而是表示了是否為攜帶者的可能性大小(概率大小)。

  現(xiàn)在,對(duì)大多數(shù)婦女來說通過直接分析基因(DNA檢測)來精確的確定是否為攜帶者已成為可能。要作這種檢測,需要血友病人以及其家族中若干成員的完整血液樣本。如果當(dāng)?shù)責(zé)o法進(jìn)行這種測定,可將血樣送到有檢測能力的醫(yī)院試驗(yàn)室中進(jìn)行檢測。如果有計(jì)劃做這種檢測,應(yīng)該推遲懷孕直到家族的遺傳學(xué)研究完成以后。

  重要的是要明白遺傳學(xué)檢測的結(jié)果必須要由一位該領(lǐng)域中的專家來解釋,并向希望知道自己是否為攜帶者的婦女做充分地說明白。檢測不是萬無一失的,有時(shí)只能給出可能要冒多大風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì),而不能給出一個(gè)絕對(duì)的答案。

  血友病的診斷

  盡管當(dāng)自己或家庭成員中有不正常的出血現(xiàn)象發(fā)生時(shí)我們可以懷疑是血友病,但精確的鑒定只能通過測量血液中凝血因子的水平來完成。這種血液檢測通常需要到有適當(dāng)設(shè)備和檢測經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行。

  血友病的嚴(yán)重性

  血友病的嚴(yán)重程度和血液中的凝血因子數(shù)量有關(guān),在一個(gè)家庭中所有患病成員凝血因子的數(shù)量趨于相同。

  無血友病的人八因子和九因子的平均值為100%,正常范圍在50%-200%之間。

  重度血友病:八因子或九因子水平低于1%。很小或不明顯的外傷(自發(fā)出血)就會(huì)發(fā)生關(guān)節(jié)、肌肉和其它組織的內(nèi)出血,出血也發(fā)生在手術(shù)或撥牙時(shí)。

  中度血友病:八因子水平或九因子水平在1%-5%之間。出血發(fā)生在有感覺的輕傷及手術(shù)和撥牙時(shí)。

  輕度血友病:八因子水平或九因子水平在6%-50%。出血通常由重傷、外科手術(shù)或撥牙引起。輕度血友病患者可能直到成年后在上述情況后發(fā)生不可解釋的出血過多時(shí)才被診斷出來。

  血友病患者怎么辦?

  到目前為止,血友病是無法根治的,它會(huì)伴隨終身。但是,通過加強(qiáng)全面護(hù)理和預(yù)備好包含所缺乏的凝血因子的補(bǔ)充品,既使是重度血友病人的出血都能得以控制并過上近似正常人的生活。

  當(dāng)發(fā)生關(guān)節(jié)和肌肉出血以及各種形式的手術(shù)時(shí),包括割除包皮和撥牙,都需要治療。其它組織內(nèi)出血或在意外事故和傷害后可能也需要進(jìn)行治療。

  出血點(diǎn)

  無論是無明顯原因的自發(fā)性出血還是受傷,都可能引起身體任何部位的出血。然而,有些部位的出血比其它部位更常見。

  關(guān)節(jié)出血

  除瘀傷之外,關(guān)節(jié)出血是血友病最常見的一種特點(diǎn)。這種出血造成的后果非常嚴(yán)重,因?yàn)樗赡軙?huì)引發(fā)關(guān)節(jié)炎從而導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形和殘疾。關(guān)節(jié)出血可能發(fā)生在關(guān)節(jié)受傷之后,也可能是自發(fā)的。如果延誤治療時(shí)間超過四小時(shí)的話,疼痛將會(huì)非常厲害,關(guān)節(jié)會(huì)腫漲起來,這就可能需要作數(shù)天的治療。在孩子成長過程中,他們學(xué)會(huì)在疼痛和腫脹前就可意識(shí)到出血的發(fā)生。他們可能會(huì)有刺痛或異樣的感覺,這便是關(guān)節(jié)出血的早期征兆。及早的治療可以預(yù)防殘疾和慢性疼痛的發(fā)生。

  肌肉出血

  肌肉出血也是常見的一種出血形式。它發(fā)生在受傷之后,也可能自發(fā)產(chǎn)生。肌肉出血通常都發(fā)生在小腿、大腿、腹股溝和前臂等身體部位。肌肉出血會(huì)引起腫脹和疼痛并持續(xù)發(fā)展若干天,這種腫脹引起肌肉內(nèi)部產(chǎn)生壓力并可能會(huì)損傷神經(jīng)和血管,比如前臂肌肉出血會(huì)引起手的殘疾。肌肉出血有一些重要征兆和癥狀,如肌肉發(fā)緊,有痛感,溫度變化和刺痛或麻木的感覺。

  如果不及時(shí)治療,就可能發(fā)生永久性肌肉損壞和麻痹。

  腦傷(顱內(nèi)出血)

  這是引起血友病患者死亡的通常原因。出血可能是自發(fā)的,也可能是來自輕微的腦部傷害(如輕度地跌倒或撞擊到頭部)。腦部大出血的癥狀可能要在受傷數(shù)天后才出現(xiàn),這些征兆包括易怒、嗜睡、頭痛、 意識(shí)混亂、惡心、嘔吐和重影。所有的頭部傷害都是非常嚴(yán)重的,應(yīng)盡早治療以避免腦部出血和由此引起的后果。

  頸部和喉部出血

  面部、頸部及喉部的出血是嚴(yán)重的,因?yàn)檫@些部位的腫脹會(huì)使呼吸困難。感染也可能引起頸部的腫脹,有時(shí)確認(rèn)腫脹是由于感染造成的還是由于出血造成的是很困難的。

  所有的頸部腫脹都應(yīng)當(dāng)作可能是由出血造成,并加以治療。

  其它出血

  患血友病的人很容易受傷,但皮膚受傷很少會(huì)有什么問題。很深的傷口出血,如果不治療的話,可能會(huì)在數(shù)天內(nèi)持續(xù)反復(fù)出血。另外口腔、牙齦和鼻子的出血也是很麻煩的。患血友病的人通常受到輕微的外傷(如擦傷或傷口很淺)時(shí)并不比正常人出血多。

  內(nèi)臟出血和血尿也會(huì)發(fā)生

  另外需要記住的就是,患血友病的人象其他人一樣會(huì)被傳染或得其它疾病(大家機(jī)會(huì)是一樣的,沒有誰更易得的區(qū)別,as likely ...as)。因此,如果某位血友病患者生病了,那么可能是因?yàn)椴徽3龅某鲅⑵渌膊』蛘哌@兩個(gè)原因都有。要聽聽醫(yī)生的意見。如果有什么問題和困惑,應(yīng)該向醫(yī)生或護(hù)士請(qǐng)教。

  對(duì)于血友病有一個(gè)很好的通用準(zhǔn)則叫作”一旦有懷疑(出血),趕緊去治療”。早期治療意味著越快越好,最好在幾小時(shí)之內(nèi)。如果你等著看看會(huì)發(fā)展成怎樣的話,那么出血會(huì)繼續(xù),使你需要更多的治療,并且腫漲疼痛和要讓出血引起的其它影響消失的時(shí)間都要長得多。

  預(yù)防

  一旦孩子被診斷為血友病,父母就要注意防止或減少其出血現(xiàn)象的發(fā)生。以下的建議不僅適合兒童,也適用于其它年齡的血友病患者。

  選擇柔軟的沒銳角的玩具。如果在學(xué)步期間總是摔傷則可給衣服加厚。

  從很小的時(shí)候就告訴患兒及其兄弟姐妹和小伙伴有關(guān)血友病的情況。父母應(yīng)該鼓勵(lì)他們通過和其它孩子的玩耍而正常成長。

  遵守當(dāng)?shù)氐囊呙缃臃N計(jì)劃,但要記住,注射必須采用皮下注射而不能深入至肌肉。注射后應(yīng)該壓迫5分鐘。

  強(qiáng)烈建議接種乙肝疫苗,因?yàn)橐恍┭褐破啡詴?huì)傳播這種病毒。同時(shí)也推薦接種甲肝疫苗。

  堅(jiān)持刷牙和看牙醫(yī)可以防止?fàn)牙和牙齦疾病。這非常重要,因?yàn)楸缓跻暤难例X感染后牙齦就會(huì)出血。如果可能的話,選擇一位懂血友病的牙醫(yī),或由你的醫(yī)生推薦一位牙醫(yī)。補(bǔ)充氟化物可以減少牙齲(牙科疾病)。

  保持身體健康。積極、有規(guī)律的鍛煉計(jì)劃是非常有益的。強(qiáng)壯的肌肉可以支撐關(guān)節(jié)以減少出血次數(shù)。在那些不能輕易得到血制品的地區(qū),這點(diǎn)尤為重要。

  象游泳、騎車和步行這樣的對(duì)關(guān)節(jié)壓力很小的運(yùn)動(dòng)還是非常適宜的,但許多其它運(yùn)動(dòng)也是可以參加的。應(yīng)該禁止參加那種接觸性的體育運(yùn)動(dòng),比如拳擊、橄欖球等,這些運(yùn)動(dòng)存在著頭部或頸部受傷的危險(xiǎn)性。應(yīng)當(dāng)請(qǐng)你的醫(yī)生、按摩師或護(hù)士為你或你的孩子制定一個(gè)鍛煉計(jì)劃或給出參加體育運(yùn)動(dòng)的建議。

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