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主管護師考試兒科護理學(xué)遺傳性疾病真題
導(dǎo)語：在主管護師考試兒科護理學(xué)考試中，關(guān)于遺傳性疾病臨床表現(xiàn)和遺傳性疾病發(fā)病機制的相關(guān)真題大家都知道以怎樣的形式出現(xiàn)過嗎?大家一起來看看相關(guān)的考試題目吧。
主管護師考試兒科護理學(xué)歷年真題及答案：遺傳性疾病臨床表現(xiàn)
【真題庫】1.苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是?
A?驚厥 ?
B?智能發(fā)育落后 ?
C?肌張力增高 ?
D?毛發(fā)皮膚色澤變淺 ?
E?尿和汗液有鼠臭味?
答案：E
[解析]：苯丙酮尿癥患兒臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。?
【真題庫】2.?男，1歲，頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的診斷是?(2002)
A?先天愚型?
B?呆小病?
C?先天性腦發(fā)育不全?
D?苯丙酮尿癥?
E?腦性癱瘓?
答案：D?(2002)
【真題庫】3.(3~4題共用備選參考答案)?(2001)
A?Down綜合征(21-三體綜合征) ?
B?軟骨發(fā)育不良?
C?先天性甲狀腺功能減低癥?
D. 佝僂病 ?
E. 苯丙酮尿癥?
下列病例，最可能的診斷是?
3題. 女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。?
答案：A ?(2001)
[解析]： 21-三體綜合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內(nèi)眥贅皮;鼻梁低平，外耳小;常張口伸舌，流涎多;頸短而寬。
4題. 男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。?
答案：E?(2001)
[解析]：苯丙酮尿癥患兒臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
考題涉及的考點及練習(xí)題：
遺傳性疾病臨床表現(xiàn)
患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，l歲時癥狀明顯。
(一) 神經(jīng)系統(tǒng) 以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進。
(二) 外觀 出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，常伴濕疹。
(三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
主管護師考試兒科護理學(xué)歷年真題及答案：遺傳性疾病發(fā)病機制
【真題庫】1.?苯丙酮尿癥血液中增高的是
A.酪氨酸。
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D. 5-羥色胺
E.丙氨酸
答案：B
【真題庫】2.導(dǎo)致非典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏(2005)?
A.苯丙氨酸羥化酶?
B.酪氨酸羥化酶?
C.四氫生物蝶呤?
D.5-羥色胺?
E.多巴胺?
答案：C?(2005)
【真題庫】3.??典型苯丙酮尿癥是由于缺乏?(2005)
A?酪氨酸羥化酶?
B?苯丙氨酸羥化酶?
C?二氫生物蝶呤還原酶?
D?鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶?
E?丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶?
答案：B
考題涉及的考點及練習(xí)題：
遺傳性疾病發(fā)病機制
本病分為典型和非典型兩種。
典型PKU是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產(chǎn)生大量旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致細胞受損，同時酪氨酸生成減少致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素合成不足。
非典型PKU是四氫生物喋呤缺乏型，它是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，這些酶是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。
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